Pirmā pilnīga cilvēka genoma sekvencēšana. Zinātnieku revolucionāro atklājumu eksperts


Mums ir darīšana ar ļoti svarīgu atklājumu, kas ievērojami paplašina mūsu zināšanas. Mums ir klasisks attēls, ko izmantosim, lai izveidotu savu ģenētisko mīklu. Varšavas Universitātes Ģenētikas un biotehnoloģijas institūta direktors profesors Bijs Guliks sacīja par milzīgajiem zinātnieku sasniegumiem, kuri ir aprakstījuši pirmo pilno cilvēka genoma secību, ka vairs nav tukšumu, spraugu un balto plankumu. Kā piebilda speciāliste: “Varēsim domāt par iespējamo ārstēšanu un prognozēt slimību.”

2022. gada aprīļa sākumā starptautiska zinātnieku grupa no Telomere-to-Telomer Union (T2T) iepazīstināja ar pirmo pilnīgo cilvēka genoma sekvencēšanu. Tas ir ievērojams sasniegums, jo pirms 20 gadiem Lielā cilvēka genoma projekts atklāja lielāko daļu cilvēka DNS sekvenču – 92 procentus, un 8 procenti palika noslēpums.

Kā teica profesors Bauve Guliks, ģenētiķis, Varšavas Universitātes Ģenētikas un biotehnoloģijas institūta direktors, projekts “neatklāja nevienu gēnu, kura līdziniekus mēs iepriekš nebūtu zinājuši, nekas novatorisks”. – Lai gan tas ir ļoti nozīmīgs atklājums cilvēka genomikā no kognitīvā viedokļa, bet arī no praktiskā viedokļa. Stress daudzu iemeslu dēļ.

– Pirmkārt, iepriekšējās genoma izpētes metodes koncentrējās uz nolasīšanas secību, t.i., nukleotīdu izkārtojumu DNS molekulā diezgan īsos fragmentos. Pēc tam tika mēģināts salikt veselus genomus. Tas, kas līdz šim ir atstāts novārtā un slikti izprasts, ir tas, ka daudzšūnu organismu, tostarp cilvēku, genomos ļoti liels skaits reģionu sastāv no daudziem identiskiem (vai līdzīgiem) dažu cilpu atkārtojumiem. Ģenētiķis sacīja, ka pašreizējās genoma pētījumu metodes neļauj pētīt šos atkārtotos fragmentus.

Kā viņš skaidroja: “Ja mēs vēlamies kaut ko sadalīt mazos gabaliņos un pēc tam tos salikt kopā, izrādās, ka tik mazs gabals var ietilpt dažādās vietās, un to var atkārtot daudzos eksemplāros.” – Mēs to nedarām. sākumā zināt ne šo paraugu skaitu, ne to izvietojumu. Datoralgoritmi, kas iepriekš sastāvēja no lasāmām ģenētiskām sekvencēm, nav pilnībā spējīgi tikt galā ar šādām dublēšanās gadījumiem. Tā rezultātā pirms 20 gadiem paziņotajā genomā bija daudz nepilnību. Pēc eksperta domām, tikai tur, kur notiek atkārtotas secības.

“Tikai tagad mēs pilnībā saprotam šos genoma reģionus.”

Kāda loma šādām sekvencēm ir cilvēka genomā? Tos “raksturo, piemēram, hromosomu reģioni, ko sauc par centromēriem”, sacīja profesors Guliks.

“Šīs ir daļas, kas hromosomām vienmērīgi jāsadala meitas šūnās šūnu dalīšanās laikā,” viņš paskaidroja. Tas ir raksturīgs sašaurinājums, kur savienojas abas hromosomas rokas. – Šūnu dalīšanās procesā iesaistītās citoskeleta šķiedras šeit pielīp, saplīst un hromosoma sadalās iegūtajās meitas šūnās – skaidroja Varšavas universitātes Ģenētikas un biotehnoloģijas institūta direktors.

– un tikai tagad mēs pilnībā zinām šos genoma reģionus. Tas ļauj mums labāk izpētīt, kā notiek šūnu dalīšanās process. Tas savukārt varētu būt svarīgi, lai izprastu dažus ģenētiskus traucējumus, kur ir traucējumi, ko izraisa nevienlīdzīgs hromosomu attālums. Bieži vien tie ir ļoti nopietni defekti, kas rodas gametu veidošanās stadijā un ir saistīti ar patoloģisku hromosomu skaitu. Šādas parādības notiek arī vēža šūnās. Un arī tas būs aspekts, ko beidzot varēsim izskatīt – skaidroja profesore. Tāpēc “šis tagad iegūtais genoms ir pilnībā pabeigts”.

Pārsteidzošs zinātnieku atklājums ģenētikas jomāakciju cīņa

Vēl viena ļoti svarīga lieta ir tā, ka iepriekšējā cilvēka genoma modeļa secība bija sava veida komplekss – radīts uz dažādu cilvēku dažādu šūnu bāzes. Tādējādi tas neatspoguļoja nevienu konkrētu genotipu nevienam konkrētam cilvēkam. Šoreiz tas ir specifisks ģenētiskais tips. Varbūt ne no cilvēka, jo tas nāk no acināra dzimumzīmes – būtnes, kas rodas, ja apaugļošanās un embrija attīstība notiek nepareizi, bet tas ir viss cilvēka genoms, atzīmēja profesors. Priecīgs

Uz jautājumu, kāpēc bija vajadzīgi tik daudzi gadi, lai aprakstītu pēdējos 8 procentus DNS sekvenču, viņš atbildēja, ka “tikai pēdējā desmitgadē tehnoloģijas ir ļāvušas sekvenēt DNS ne tikai mazos fragmentos, par kuriem mēs runājām iepriekš, bet arī daudz ilgāk nekā viņi.» «Tādā veidā mēs varējām atklāt reģionus, kas sastāv no daudziem atkārtotiem DNS gabaliem,» viņš piebilda.

a. Skatīt: Mēs varēsim labāk atjaunot mūsu sugas vēsturi

Varšavas Universitātes Ģenētikas un biotehnoloģijas institūta direktors paziņoja, ka ir izveidots konsorcijs, nākamais T2T projekta posms, kas “pētīs pilnīgi dažādu cilvēku genomus”.

ko tas nozīmē? – Mēs saņemsim pilnīgas dažādu populāciju un etnisko grupu pārstāvju sekvences, kas dzīvo dažādos mūsu planētas reģionos. Tas ir ļoti svarīgi, jo, lai gan mums jau ir ļoti lielas ģenētiskās daudzveidības datubāzes uz Zemes, tostarp fosilie DNS paraugi no desmitiem tūkstošu gadu sena, mēs līdz šim esam izvairījušies no variācijām šajos precīzajos atkārtošanās reģionos. Tam ir arī ļoti svarīga loma evolūcijā. Viņš teica, ka ar šiem jaunajiem rīkiem mēs varēsim labāk atjaunot mūsu sugas vēsturi.

Profesors Guliks teica, ka cilvēki atšķiras viens no otra ar to atkārtotās DNS daļām. Mēs zinām, ka starp mums ir liela atšķirība biežuma un skaita ziņā. Līdz šim tās ir bijušas mums nepieejamas jomas. Tagad, kad mums ir pilnīgs modelis un metodes, kā to pētīt, mēs varam uzzināt par cilvēka ģenētisko daudzveidību kopumā – viņš paskaidroja. Viņš piebilda: “Esmu pārliecināts, ka šajos cilvēka genoma projekta nākamajos posmos parādīsies pārsteidzošie atklājumi.”

“Tas gandrīz neizskatās.”

Pētījumi var sniegt atbildes arī uz jautājumiem par slimībām un cilvēka īpašībām, kas, kā teica speciāliste, “padara katru no mums atšķirīgu”. Apmēram pusi no tā veido gēnu un vides faktoru kombinācija. To vēl vairāk sarežģī fakts, ka lielākajā daļā gadījumu gēni nedarbojas, jo gēns nosaka pazīmi. Daudziem cilvēkiem ir grūtības saprast, jo skolā mēs apgūstam ģenētiku pēc ļoti vienkārša Mendeļa ģenētiskā modeļa, kur mums ir, piemēram, tāda īpašība kā zirņu ziedu krāsa un viens gēns, kura varianti nosaka, vai šie ziedi ir balti vai sarkans – paskaidroja .

“Diemžēl mēs šādi izprastus gēnus nododam tālāk cilvēkiem, tāpēc mums šķiet, ka ir jābūt vienam gēnam, kas nosaka, piemēram, mūsu intelektuālos un sportiskos talantus vai tieksmi uz diabētu un sirds slimībām,” viņš piebilda. Tagad šķiet, ka tā nekad nav. Jā, cilvēkiem ir monoģenētiskas pazīmes, taču to ir salīdzinoši maz. Piemēram, tas ir saistīts ar ļoti retiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, cistisko fibrozi un Dišēna muskuļu distrofiju. Visas mūsu atlikušās īpašības ir daudzu gēnu darbības rezultāts – atzīmēja profesors. Guliks. Viņš kā piemēru minēja izaugsmes iezīmi. “Mēs zinām, ka to ietekmē vismaz tūkstotis dažādu gēnu un kopā ar vides faktoriem,” viņš teica.

Zinātnieki izveidoja pilnu cilvēka genomuakciju cīņa

Speciālists: Mums ir darīšana ar ļoti svarīgu atklājumu, kas ievērojami palielina mūsu zināšanas

Pēc profesora domām. Guliks: “Tuvākajos gados tiks publicēta virkne publikāciju, kurās tiks atklāti jauni ģenētiski faktori, kas ir atbildīgi par dažādām cilvēka īpašībām, kas izriet no izmaiņām atkārtojošo fragmentu skaitā.” – Ja ņemam genomu, piemēram, kādas etniskās grupas pārstāvi aizvēsturiskam pētījumam vai izmeklējot slimu cilvēku, lai to salīdzinātu ar to cilvēku genomu, kuriem šī slimība nav, vispirms jānoskaidro, ar ko konkrētais cilvēks atšķiras no šī iedibinātā parauga – sacīja viņš. Salīdziniet tos ar mīklas secību. – Mums ir vieglāk tos sakārtot, ja kastē ir attēls, kurā redzams gala rezultāts. Pēc tam mēs salīdzinām savus gabalus ar šo attēlu un ievietojam tos pareizajās vietās. Tas pats attiecas uz lietu, par kuru mēs runājam. Viņš teica, ka, ja mums nav parauga, šī atsauces secība, tas ir kā mēģināt izveidot puzli bez attēla.

Viņš atzīmēja, ka, pateicoties visas cilvēka genoma secības atklāšanai, “mēs tikko ieguvām šo klasisko attēlu, ko izmantosim, lai atrisinātu ģenētisko mīklu.” – Vairs nav atstarpju, spraugu un baltu plankumu. tajā. Tāpēc mēs varam labāk un vieglāk izprast cilvēka ģenētisko variāciju, un tikai pilnībā izprotot to, varam domāt par iespējamām ārstēšanas metodēm, slimību prognozēm utt. Tās ir lietas, kas raugās daudz tālākā nākotnē. Tātad mums ir darīšana ar ļoti svarīgu atklājumu, kas ļoti paplašina mūsu zināšanas, taču neceram, ka tā pielietojums aptiekās parādīsies pēc gada vai pieciem – sacīja ģenētiķis.

Galvenais attēla avots: akciju cīņa